Revista publicada: Movement Disorders
Este estudo oferece uma análise abrangente sobre a frequência e distribuição do parkinsonismo genético na América Latina, destacando a importância de entender as variações genéticas regionais para aprimorar o diagnóstico e o tratamento personalizado.
Identificar o parkinsonismo hereditário é valioso para o diagnóstico, aconselhamento genético, priorização de pacientes em ensaios clínicos e estudo da doença para terapias personalizadas. No entanto, a maioria dos estudos foi conduzida em europeus, e existem dados limitados sobre populações miscigenadas, como as da América Latina. Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência e distribuição do parkinsonismo genético na América Latina. Realizamos uma revisão sistemática e meta-análise da frequência de síndromes parkinsonianas associadas a variantes patogênicas genéticas na América Latina, definindo parkinsonismo hereditário como aqueles causados pelos genes delineados pela Nomenclatura de Distúrbios de Movimento Genéticos da MDS e portadores heterozigotos de variantes patogênicas do GBA1. Uma busca sistemática foi realizada em PubMed, Web of Science, Embase e LILACS em agosto de 2022. Incluímos 73 estudos envolvendo 3014 estudos avaliados de 16 países. Entre 7668 pacientes latino-americanos, variantes patogênicas foram encontradas em 19 genes diferentes. A frequência das variantes patogênicas em LRRK2 foi de 1,38% (intervalo de confiança de 95% [CI]: 0,52-2,57), em PRKN foi de 1,16% (CI 95%: 0,08-3,05) e em GBA1 foi de 4,17% (CI 95%: 2,57-6,08). A heterogeneidade foi alta em todas as meta-análises, e os testes de viés de publicação foram negativos, exceto para PRKN, que foram contraditórios. Informações adicionais sobre o número de variantes patogênicas nos outros genes são apresentadas no texto. Este estudo fornece insights sobre o parkinsonismo hereditário e relacionado ao GBA1 na América Latina. As frequências mais baixas de GBA1 em comparação com as coortes europeias/norte-americanas podem resultar do acesso limitado ao sequenciamento genético. Pesquisas adicionais são vitais para entender a prevalência regional, possibilitando cuidados e terapias personalizadas.
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